Виявлена ​​генетична причина рідкісної хвороби мозку

Швейцарські вчені розкрили загадку важкого синдрому Акурайя-Кучінскас у дітей.

Вчені з Університету Лозанни (Швейцарія) виявили генетичну причину захворювання (мутацію), яка веде до важкої патології мозку. Детально про дослідження повідомляється в American Journal of Human Genetics.

Синдром Акурайя-Кучінскас спостерігається вже в ранньому дитячому віці: хворі діти не можуть розмовляти і ходити, страждають від клишоногості і нерухомості суглобів. У важких випадках діти виявляються нежиттєздатними.

Вчені провели секвенування ДНК хворих дітей і їх здорових батьків з 9 сімей з Алжиру, Великобританії, Саудівської Аравії, Сінгапуру, Тунісу і США і порівняли з генами десятка тисяч інших людей. В результаті виявлено мутація гена KIAA1109, яка і викликає захворювання.

Комментарии закрыты.